亳州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过NGS检测11个结直肠癌关键基因,覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等,指导靶向药选择与化疗毒性预测,售价3450元。
适用人群
- 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者,需评估遗传风险
- 携带林奇综合征相关基因突变(如MLH1/MSH2)的家族成员
- 家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者及其一级亲属
- 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史,计划进行靶向治疗者
- 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者,需指导EGFR单抗用药
- 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常,需预测伊立替康毒性
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,覆盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药;BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗;UGT1A1 rs3064744位点(TA)6/(TA)6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常,结果仅供临床参考。
检测流程
检测采用组织样本(手术或活检获取),无需空腹,优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得,可选用血液样本(ctDNA)。在亳州本地医院或合作机构完成采样后,样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续,全程无需患者亲自奔波。
准确性说明
本检测质控严格:平均测序深度可达2705×,超过500×标准5倍;覆盖均一性99%,Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变(30%患者存在,与西妥昔单抗耐药显著相关,P=0.011),UGT1A1基因型准确分型。阳性结果(如检出KRAS G13D)直接指导临床禁用EGFR单抗;阴性结果不排除低丰度突变,需结合影像学及病理综合判断。安全性无创,仅需常规病理切片或抽血。
详细流程
- 遗传咨询:在亳州医院肿瘤科或遗传门诊,由医生评估家族史后开具检测申请
- 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织,或抽10ml外周血(无需空腹)
- 病理质控:评估肿瘤细胞含量,确保≥10%
- 核酸提取:提取DNA,质检总量≥100ng,降解程度A/B/C级
- 文库构建与测序:采用NGS平台,平均深度≥500×,覆盖均一性≥90%
- 生物信息分析:比对11个基因,检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读:结合NCCN 2022指南,标注用药证据等级(A/B/C级)
- 结果回传:电子版及纸质版报告,7个工作日内交付,遗传咨询师一对一解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 这个检测是用什么技术做的?准确率高吗?
- 本检测采用高通量测序(NGS)技术,能同时分析11个基因的4类变异(点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合)。质控标准严格:测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,准确率有保障。
- 报告说检出KRAS G13D突变,丰度17.78%,这个丰度是低还是高?
- 这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中,您的样本肿瘤细胞含量为40%,KRAS G13D丰度17.78%,说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在(17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带)。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变,NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
- 报告出来之后,我该多久复查一次这个检测?
- 本检测主要用于初诊时的用药决策,不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展,可考虑重新活检或血液ctDNA检测,但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶(MRD)监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
- 检测需要多少时间?我急着用药,能加急吗?
- 常规报告周期为7-14个工作日,从实验室接收到合格样本起算。若您急需结果,可申请加急服务(需额外费用),具体时效请咨询客服。检测采用高通量测序(NGS),测序深度≥500×,质控严格(覆盖均一性≥90%,Q30≥80%),确保结果准确可靠。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导,不用于肿瘤筛查或预后判断
- 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时,灵敏度会下降,需重新活检
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性,不评估其他化疗药风险
- KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗,但禁用EGFR单抗
- 检测结果仅对本次送检样本负责,建议保存剩余组织以备复查
- 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
- 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新,需关注最新招募状态
- 本检测不包含MSI/MMR状态,如需评估免疫治疗适应症需另行检测
用户评价 (14条,均分4.9)
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
整体满意,4分吧。价格在市场上算中等,但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的,信息量足,客服解读也耐心。不过,我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化,如果能根据我的具体基因型和生活习惯(比如我常熬夜)给出更个性化的提醒,就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题,正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统,会结合更多元的信息,期待未来能为您提供更贴心的服务!
我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!
我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高,我们很担心,医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变,反而提示了一些其他信息,医生结合这个结果排除了肠转移的可能,让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”,有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确,精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况,祝愿老人家康复顺利!
检测结果很有用,医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是,从寄出样本到拿到报告,等了差不多10天,期间挺焦虑的,电话催过两次。虽然知道分析需要时间,但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看,体验会更好。
机构回复
诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统,预计下个月即可上线报告进度实时查询功能,让等待过程更透明。感谢您的督促,这帮助我们完善服务!
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
我是来做靶向用药参考的。整体不错,采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高,虽然知道技术值钱,但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的,没话说。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直致力于通过技术优化和流程管理,在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力,让更多患者受益。
网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
对比了几家,选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式,这种坦诚让我愿意下单。
机构回复
感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向,避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。
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